大多数遗传性肿瘤是由肿瘤抑制基因的自然异常（称为突变）引起的。抑癌基因具有防止（抑制）机体细胞癌变的功能。与其他类型的基因一样，肿瘤抑制基因在每个细胞中含有两种基因，一种来自父亲，一种来自母亲。这就像自行车上有两个刹车，一个前轮一个后轮，一般人的一生都是从两个正常工作的刹车开始的。如果两个制动器中的一个碰巧在一个细胞中破裂而另一个制动器正常工作，则该细胞不会得癌症。不过，如果剩下的刹车也坏了，那就会导致细胞向癌化暴走，这是在普通人群中导致癌症的一种机制。

图1 抑癌基因突变与遗传性肿瘤

然而，遗传性肿瘤患者在体内每个细胞都具有的两个肿瘤抑制基因中的一个中发生了突变。由于只用一个刹车，所以会比普通人更有可能患上癌症。

遗传性肿瘤的遗传方式

以这种方式发展的遗传性肿瘤如何在家族中遗传？图 2 以颜色显示每个细胞的抑癌基因突变数。

左侧“正常癌症”的情况下，癌细胞中的两个抑癌基因都发生了突变（红色），但身体其他细胞中没有抑癌基因突变（白色）。另一方面，在右边的遗传性肿瘤家族中，它突变为最高祖母（A）全身细胞中所含的两个抑癌基因中的一个（1）。有（橙色）。 A 先生患有癌症，但在癌细胞中，两个肿瘤抑制基因都发生了突变（红色），就像左边的正常癌症一样。由于A和B将有突变的抑癌基因或没有突变的抑癌基因传给下一代，所以有1/2的几率会遗传给孩子。这被称为“常染色体显性遗传”。大多数遗传性肿瘤表现出这种遗传模式。

从外面看，到底是遗传了突变的抑癌基因，还是遗传了没有突变的正常基因，尚不清楚。图中，B遗传了A的突变抑癌基因，但尚未患癌。这种情况称为未受影响的携带者。就普通大众经常发生的癌症来说，比如大肠癌和胃癌，就像图中的C，虽然他没有遗传遗传性肿瘤的遗传，但他也可能有像A一样的癌症。因此，可能无法根据癌症的存在与否来判断一个家庭是否遗传了癌症。

图2 遗传方式

一般的癌症及遗传性肿瘤

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