在我们的血液中，有红细胞·、白细胞、血小板这样的细胞(合称为血细胞)。白血球中有中性粒细胞、淋巴球等，有杀死侵入身体的细菌和病毒等异物的作用，红血球从肺向各种组织输送氧气，血小板有止血的作用。像这样各种各样的血细胞，是在骨头里面的骨髓这个地方制造的。骨髓中有造血干细胞，是血液的来源，它能制造红细胞、白细胞、血小板。造血干细胞一生都在制造血细胞，如果因为某种原因不能充分制造正常的血细胞，就会出现贫血、白细胞减少、血小板减少。

骨髓增生异常综合症(简称MDS)是由造血干细胞异常引起的疾病。具体来说，造血干细胞不能顺利成长为成熟的血细胞，结果导致白细胞减少，进而发生贫血、血小板减少。另外，在MDS患者的骨髓和末梢血液(血管中流动的血液)中，可以看到各种比例的反映成长障碍程度的未成熟细胞(称为 blast )。MDS根据骨髓和末梢血液中未成熟细胞( blast )的比例等分为几种病型。未成熟细胞( blast )的比例越多，判断病情越严重。未成熟细胞( blast )的比例低的(不到5%)，被称为难治性贫血·难治性血球减少症。与此相对，未成熟细胞( blast )比例高的(5 ~ 19%)，被称为血细胞增加型难治性贫血。另外，当未成熟细胞( blast )的比例达到20%以上时，诊断为非MDS而是急性骨髓性白血病。综上所述，MDS与白血病并不是完全不同的疾病，两者有着密切的关系。另外，MDS并不是单一的疾病，有各种各样的种类，即使是同一种疾病，其进展速度和特征也会发生变化。

    症状

MDS根据减少的血细胞种类，有时会出现以下症状：

✔ 红细胞减少(贫血)

✔ 身体无力、气喘、心悸等

✔ 白细胞减少

✔ 对病原体(细菌、霉菌等)的抵抗力下降引起的各种感染症的发病(肺炎等)

✔ 血小板减少

✔ 没有碰撞过的记忆却很容易产生淤青(皮下出血、内出血)、流鼻血、牙龈出血

✔ 症状的表现因人而异，而且在疾病的初期没有症状的人也不在少数。很多人在无症状期，在体检或其他疾病的检查中偶然被发现。

    诊断

诊断需要血液检查和骨髓检查。在末梢血液的采血检查中，确认白细胞、红细胞、血小板中是否有一种变少了。进一步用显微镜检查白细胞的实质(中性粒细胞、淋巴球等的比例)和细胞的形状。接着进行骨髓检查，通过显微镜检查调查有无异常细胞和未成熟细胞的比例等。再综合染色体检查、基因检查等的结果来确定诊断。诊断时，同时确认没有再生不良性贫血等血细胞减少的其他疾病。

    治疗

对于症状较轻的患者，经常会不治疗进行经过观察。由于MDS的症状和疾病状态因患者而异，所以将以检查结果为基础对其进行评价，进行预后预测。并且根据其预后(风险)和病情进行以下治疗。

支持疗法

是为了缓解MDS引起的各种症状和治疗引起的副作用而进行的。支持疗法有以下几种。

输血疗法

在贫血和血小板减少的情况下，以血液检查的结果或患者的症状为标准进行输血。

药物疗法

对于早期的MDS贫血，有时会注射男性荷尔蒙的一种蛋白质同化激素。另外，对于因输血而导致的过量的铁质沉积，要使用将铁排出体外的药物(甲磺酸去铁胺, 地拉罗司等)。

抗生素和抗真菌药

由于白血球减少等原因，对病原体的抵抗力下降，容易引起细菌、真菌(霉菌)的感染。如果感染了，检查原因，用抗生素或抗真菌药物治疗。

免疫抑制疗法

对于早期的MDS，可以使用环孢素等免疫抑制剂。

化学疗法

针对未成熟细胞增加情况下的MDS，按照急性白血病的标准进行抗癌药的注射，谋求减少未成熟细胞。另外，最近一种叫阿扎胞苷的药在日本被批准，用于治疗MDS。

造血干细胞移植

对于有可能转为白血病的人、需要频繁输血的人、预后不好的人，特别是在这些人群中，年轻人可以考虑同种造血干细胞移植。

    生活上的注意

通过饮食和生活习惯很难阻止MDS的发展，但是可以预防并发症。白血球少的人外出时要戴上口罩，避开人群。外出后漱口和洗手也很重要。家人感冒的时候，为了不让患者传染，也要戴口罩预防。血小板少的人要注意不要受伤。如果需要拔牙等牙科治疗或外科治疗，在治疗前请一定要咨询主治医生。保持定期的门诊，通过血液检查来观察疾病的状态是很重要的。即使没有症状也不要掉以轻心，要定期接受检查。

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