目前，该检查在“癌症基因组医疗核心据点医院”、“癌症基因组医疗据点医院”、“癌症基因组医疗合作医院”等进行。检查结果在得到患者同意后，收集到癌症研究中心的“癌症基因组信息管理中心”。对象是即使进行标准治疗也没有得到充分效果的癌症、没有标准治疗的稀有癌症、原发不明癌症的患者。但是，在检查中也有发现与癌症无关的基因变异的情况，因此，对遗传相关的充分说明和咨询进行适当对应的医院的接收就变得非常重要。

癌症种类的巨大差异

据国立癌症研究中心研究所称，研究团队对2019年6月~ 2023年8月期间，癌症基因组信息管理中心收集的4万8627例进行了分析。癌症部位包括大肠、胰脏、胆道等。

分析结果显示，有作为治疗药物目标的基因变异的占全体的15.3%。从26种癌症的种类来看，甲状腺癌的发病率最高，为85.3%，之后依次为乳腺癌60.1%、肺腺癌50.3%。据分析，甲状腺癌的背景是开发出了多种药物。相反，唾液腺癌、脂肪肉瘤、肾细胞癌等变异比率较低的疾病中，很难找到治疗药物。根据癌症种类的不同，也有很大的差异。

据该研究所称，此前虽然有过分析欧美数据的研究，但以日本人为对象尚属首次。此次，日本人常见的胆道癌、胃癌、子宫颈癌也被包括在了分析对象之中。与美国白人的数据比较，发现作为治疗药的目标的基因变异等的病例比例约为三分之二。

研究小组同研究所的分子肿瘤学领域长片冈圭亮（庆应义塾大学医学部内科学教授）等人对上述结果表示，这是因为有效的治疗药物较少的胰脏和胆道等难治癌症被包含在分析对象中。

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