3. 原因

众所周知，骨髓瘤细胞具有多种遗传和染色体异常，但其原因尚不清楚。

4. 疾病类型分类（按癌症特征分类）

多发性骨髓瘤是一种“骨髓瘤细胞”主要在骨髓中继续生长，导致身体出现各种症状的疾病。除了多发性骨髓瘤，骨髓瘤细胞引起的疾病也多种多样。区分每种疾病并了解疾病类型对于推进治疗非常重要。

国际骨髓瘤工作组（IMWG：International Myeloma Working Group）的诊断标准被广泛用于对疾病类型进行分类。根据骨髓中有无异常浆细胞（骨髓瘤细胞），血液和尿液中有无M蛋白，有无器官疾病（高钙血症、贫血、肾功能衰竭、骨病变等）进行分类，确定治疗开始时间等。代表性疾病类型如下。

1) 意义未明的单克隆免疫球蛋白血症

（MGUS：Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance）

它是一种称为“MGUS”的浆细胞瘤。它是一种骨髓中M蛋白和骨髓瘤细胞很少的类型，没有器官损伤，不需要治疗。它可能会进展为骨髓瘤，应定期检查。

2）冒烟型多发性骨髓瘤（无症状多发性骨髓瘤）

骨髓瘤细胞和M蛋白有一定程度的升高，但几乎没有症状，也没有器官损伤。不进行积极的治疗，定期检查。

3) 多发性骨髓瘤（症状性骨髓瘤）

当血液和尿液中的M蛋白和骨髓瘤细胞增加，并且存在骨髓瘤导致的器官损伤时，就诊断为多发性骨髓瘤。它是最常见的类型，进行药物治疗和造血干细胞移植（自体移植）等治疗。一般而言，65岁以下可以进行自体移植的患者与66岁以上或因重要器官疾病未进行移植的患者，治疗多发性骨髓瘤的治疗策略有所不同。

4) 孤立性浆细胞瘤

骨髓瘤细胞的肿块（肿瘤）在骨骼和骨骼以外的组织中形成，但没有器官损伤。在肿瘤所在部位进行放疗。

5) 浆细胞白血病

骨髓瘤细胞在末梢的血液中增殖。经常出现淋巴结和器官肿大等骨髓以外的病变，且器官损害等通常处于恶化的状态。治疗基于多发性骨髓瘤的治疗政策。

关于相关疾病

(1) 系统性淀粉样变性

淀粉中毒是指M蛋白分解产生一种被称为淀粉样蛋白的异常蛋白质，这种异常蛋白质在各种组织和器官中蓄积，引起脏器障碍的疾病。全身性淀粉样中毒时，原本异常的浆细胞增加，并且在心脏、肺、皮肤、舌头、甲状腺、肠管、肝脏、肾脏、血管等全身的脏器中淀粉样蛋白堆积。因此，需要减少肿瘤性浆细胞的治疗以切断淀粉样蛋白的产生。65岁以下符合移植条件者，给予美法仑大剂量联合外周造血干细胞移植治疗。如果不满足移植条件或患者年龄在66岁以上，则使用MD疗法（美法仑+地塞米松）或硼替佐米、沙利度胺或来那度胺。

(2) POEMS综合征(Crow-Fukase综合征、高月病）

POEMS综合征是以主要症状多发性神经病（Polyneuropathy）引起的周围神经病变、器官肿大（Organomegaly）、内分泌病变（Endocrinopathy）、M蛋白血症（Monoclonal Protein）、皮肤改变（Skin Changes）等的首字母集合而成的症状，另外还可见浮肿、胸腹水等，是一种系统性疾病。在日本比较常见，疾病进展过程缓慢，预后良好，生存期10年以上，但会出现各种症状，尤其是周围神经病变会显着降低患者的日常生活能力（ADL）。POEMS综合征是世界罕见病，目前尚无治疗指南，但如果不治疗，病情会恶化，根据情况进行放射线照射、细胞毒性化疗药（化疗药:烷基化剂）的注射、造血干细胞移植。期待未来类似骨髓瘤的药物治疗（硼替佐米、沙利度胺、来那度胺）的治疗案例不断积累。

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