症状和征兆
潜在或生化的原发性卵巢功能衰竭(参照下述分类)的女性，唯一的征兆可能是原因不明的绝育。在显性(Overt)的原发性卵巢功能衰竭或早发卵巢衰竭的女性中，通常是闭经或观察到不规则出血，经常出现雌激素缺乏症状或征兆(例如，骨质疏松、萎缩性阴道炎、性欲减退)。有时也会出现抑郁等心情的变化。
卵巢通常很小，勉强可以触摸到，但有时会肿大，这种情况通常是免疫疾病引起的。原因疾病的症状和征兆(例如，特纳综合征引起的异型性特征；脆性X综合征引起的智力障碍、形态异常的特征以及自闭症；很少出现肾上腺功能不全引起的直立性低血压、色素沉着、腋毛以及阴毛的减少)。
到51岁左右(平均绝经年龄)，如果不接受雌激素疗法，骨质疏松，痴呆症，帕金森病，抑郁以及冠状动脉疾病的风险上升。
如果原发性卵巢功能衰竭的原因是自身免疫性疾病，女性有患威胁生命的原发性肾上腺功能减退(爱迪生氏病)的风险。
 
诊断
促卵泡激素(FSH)和雌二醇値
甲状腺功能检查，空腹血糖，电解质以及肌酐
有时基因检测
原发性卵巢功能不全是指未满40岁的女性，在出现原因不明的不孕、月经异常、雌激素缺乏等症状时应予以怀疑。
实施怀孕检查，每周测定血清FSH及雌二醇值2~4周; 如果FSH值高(> 20mIU /mL，但通常> 30 mIU /mL)，雌二醇值低(通常< 20pg/mL)，确定是卵巢功能不全。之后将根据可疑原因进行进一步检查。
由于抗缪勒管激素只在小卵泡中生成，因此在尝试诊断卵巢储备能力低下时，使用了该激素的血药浓度。正常值为1.5~4.0 ng/mL。非常低的值暗示卵巢储备能力下降。生殖内分泌医生使用抗穆勒管激素值，对排卵引发药反应不良的女性进行预测，以及不孕治疗成功可能性较低的夫妇进行预测。
在发现原发性卵巢功能不全的家族史、智力障碍、震颤或运动失调的情况下，适用于FMR1前突变的遗传咨询和基因检测。如果未满35岁的女性确定卵巢功能衰竭，或疑似FMR1：前变异的情况下，明确核型。
核型正常，或者怀疑自身免疫性的原因时，检查血清抗肾上腺抗体以及抗21-羟化酶抗体(肾上腺的自身抗体)。
如果怀疑自身免疫性原因的话，也进行调查自身免疫性甲状腺功能减退症的检查；其中包括甲状腺刺激激素(TSH)、甲状腺素(T4)、以及抗甲状腺过氧化物酶抗体和抗甲状腺球蛋白抗体等的测定。
怀疑是肾上腺功能不全时，可以通过测量早上的皮质醇值或促肾上腺皮质激素(ACTH)负荷试验来确诊。
应对自身免疫系统的损害进行其他检查；这包括血算和白细胞分级、红细胞沉降速率、抗核抗体以及类风湿因子的测定等。
在发现雌激素缺乏的症状和体征的情况下，测量骨密度。
卵巢活检不适用。

关于日本自体干细胞再生医疗
医学术语中生理被称为月经。
本治疗通过静脉回输自体经血由来干细胞，有望改善因更年期障碍（更年期综合征）、月经不调、不孕症、卵巢功能不全等以卵巢功能低下为主的病态及疾病和症候群。将在体外培养的自体经血由来干细胞通过静脉回输，可以促进生长因子的分泌和卵巢细胞的活性化，有望改善卵巢功能或改善伴随卵巢功能低下的症状。
因为经血由来干细胞多存在于经血内，所以将自己的经血作为增加干细胞的原料来使用。本治疗以通过其他治疗很难取得效果的患者为对象，从患者本人的经血中采集并培养经血由来干细胞，静脉回输至上述以卵巢功能低下为主要病态的疾病患者。
据报告，在动物实验中，经血由来干细胞也可以改善卵巢功能。可以期待该方法具有与针对更年期综合症的脂肪由来干细胞静脉回输有同样的疗效，在日本国内也有多家诊所实施本治疗，可以期待较好的效果，但不一定对所有的患者都有同样或所期待的效果。
静脉回输自体经血由来干细胞，就是对于更年期障碍、更年期综合症、月经不调、不孕症、卵巢功能不全等以卵巢功能低下为主要病态的疾病和症候群，将在体外培养的自体经血由来干细胞通过静脉回输，可以促进生长因子的分泌和卵巢细胞的活性化，有望改善弱卵巢的功能和伴随卵巢功能降低的各种症状。

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