欧美人+日本人基因组数据大规模解析具有共同“遗传因素”的癌症配对

大阪大学于6月20日，利用日本生物银行和英国生物银行等收集的共计118万人的基因组信息，以13种癌症为对象实施了大规模基因组分析，分析了多种癌症的发病情况。发表了鉴定出5处与之相关的基因多态性。该研究是同大研究生院医学系研究科博士课程的佐藤豪研究生、冈田随象教授（兼东京大学医学系研究科、理化学研究所生命医学科学研究中心）等研究小组的研究成果。研究成果在线发表在《Nature Communications》上。

众所周知，癌症的发病与每个人的“遗传因素”有关。迄今为止，在各癌种中，使用GWAS的手法，鉴定出了许多对“遗传易感性”产生影响的基因多态性。近年来，通过以多种癌症为对象使用该方法进行癌种跨领域分析，对多种癌症发病产生影响的基因多态性也被报道。另外，通过对多种癌症进行基因组分析的研究，报告了几对“遗传易感性”相同的癌症。然而，这样的研究几乎都是对欧美人的基因组数据进行分析得出的。在癌症中，有胃癌和肝癌等在包括日本在内的东亚多见的东西，也有被认为是人种间的“遗传因素”不同的东西存在。此次，利用日本人和欧美人群的基因组数据，实施了大规模的癌症跨种研究。

确定特定癌症发病和各种癌症发病相关的基因多态性各5处

此次，研究小组利用日本生物银行和英国生物银行等机构收集的共计118万人的基因组信息，对13种癌症进行了大规模的基因组分析。首先，通过对每种癌症实施GWAS，确定了5个与特定癌症发病相关的基因多态性。接着，通过对全部13种癌症进行跨癌种GWAS，确定了5个与各种癌症发病相关的基因多态性。其中有对日本人和欧美人具有共同效果的TRIM4区域的基因多态性等。

发现乳腺癌和前列腺癌共同易感性，鉴定与两种发病相关的91个基因多态性

接着，研究小组评估了癌症之间的遗传相关性。结果表明，乳腺癌和前列腺癌之间的“遗传因素”有共通部分，日本人和欧美人都认同这种关系。注意到这种关联的研究小组，利用日本生物银行和英国生物银行以外的数据，实施了乳腺癌和前列腺癌合并的大规模GWAS，发现了与这两种癌症发病相关的91种遗传鉴定了子多型。并且，利用该结果，分析了乳腺癌和前列腺癌之间相关关系的背景因子，结果表明，与细胞凋亡和性激素相关的基因和上皮细胞与两种癌症的发病有共同关系。

关注具有共同遗传因素的癌症的解析，有可能阐明致癌机制

“随着被鉴定出的基因多态性及其目标基因相关的研究今后的进一步发展，期待以各种各样的癌症为目标的治疗靶点的鉴定和创药。另外，根据这次的研究成果，以各种各样的癌症为对象的大规模的研究，关注‘遗传的素因’共通的癌症的配对组的分析，提示了复杂的致癌机制的阐明的可能性。”研究小组如是说。

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