日本名古屋大学于2023年6月27日宣布，新确定了在日本人中高频率出现的遗传性皮肤疾病，成为色素性干皮症（XP）的原因的遗传基因异常和对患有该遗传基因异常的患者（日本国内约500人左右）的治疗有效的医药品候补。该研究由该大学环境医学研究所的千住千佳子大学研究生、中泽由华讲师、尾曾太一研究生、荻朋男教授、神户大学的锦织千佳子特命教授、大阪医科药科大学的森胁真一教授、熊本大学、长崎大学等研究小组进行。研究成果刊登在《The Proceedings of the National Academy of Sciences（PNAS）》上。

色素性干皮症（XP）是一种遗传性皮肤疾病，其高频率地发生日光过敏和皮肤癌，疾病的发病原因不明，没有有效的治疗方法，属于患者数量少的疑难病症。在日本，与海外相比，发现XP的患者多10倍左右，有病率为每2万5000人中就有1人左右，是遗传性疾病中频率比较高的疾病。

色素性干皮症XP是由于修复由日光所含的紫外线形成的DNA损伤的生物防御系统失灵而发病的。存储着遗传信息的基因组DNA经常会产生各种各样的损伤，但通过对应产生的损伤种类的DNA修复机制发挥适当的功能，消除损伤，维持基因组稳定。如果该DNA修复机构存在异常，则无法修复产生的DNA损伤，无法适当利用遗传信息，正确传递和维持遗传信息。这种DNA修复机制异常的疾病统称为“基因组不稳定性疾病群”，XP也是其中之一。

现在，使用被称为NGS的技术，在全世界进行各种各样的基因解析。在NGS中，在确定遗传性疾病的原因中最常用的技术是通过“外显子分析”获得记录了制作蛋白质所需的遗传信息的一部分（全体的约1%）的DNA序列信息。但是，在该“外显子分析”中，由于出现了很多无法确定疾病原因的病例，因此近年来，也采用了取得所有遗传信息的“全基因组分析”方法。

全基因组分析发现XPF基因内含子区序列异常

研究小组，临床性地色素性干皮症XP怀疑实施了「准分子体解析」，不过，关于疾病原因不明的日本人病例，活用「全基因组解析」，致力于成为那个疾病原因的基因异常的特定。另外，在获取序列信息的同时，使用患者来源的细胞实施了DNA修复活性检查。

结果发现，在“外显子分析”中无法检测到的XPF基因的内含子区域的序列异常导致了疾病的发病。在转录信使RNA的过程中，只抽出制作蛋白质所需的信息--外显子区域，进行去除内含子区域的剪接处理，但此次发现的具有基因异常的患者，由于XPF基因的剪接不能正常进行，所以不能制作XPF蛋白由于消除紫外线造成的DNA损伤的核苷酸去除修复机制不起作用，因此发现XP发病。

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