主要遗传性肿瘤综合征

表1 主要遗传性肿瘤的例子

遗传性肿瘤通常会发现多种癌症（同一器官可多次出现新发癌症）和多种癌症（可在不同器官发生的癌症）。如果正在治疗大肠癌，还建议到妇科做子宫和卵巢癌筛查。

以下详细解析一下表1 中的一些遗传性肿瘤。

1）林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌，HNPCC）

乍一看，Lynch 综合征（发现者 Lynch 博士的名字）中发生的癌症与正常癌症没有什么不同。但是，如果满足以下条件，则怀疑林奇综合征：原名是“大肠癌”，但也有可能发生大肠以外的癌症，敬请注意。

1. 家里至少有3个人患有Lynch综合征相关的癌症（大肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管癌或肾盂癌）（日语中最好包括胃癌） 还有一种观点认为这很好）

2. 其中一个是其他两个的一级亲属（父母、孩子、兄弟姐妹）。

3. 至少已经发病两代了

4. 至少年龄在50岁以下的有1人确诊

但如果不符合这些“诊断标准”，并不意味着没有林奇综合征，要注意。相反，如果满足这些条件，就不能说肯定是林奇综合症。特别是在出生率下降、核心家庭数量下降的日本，“以家族史为基础的标准”变得模糊不清。如果在年轻时患有结直肠癌，或者患有多种或多种与林奇综合征相关的癌症，还是要怀疑林奇综合征。已发现 MSH2 和 MLH1 等基因是致病基因。

作为林奇综合征的筛查检查，有一种微卫星不稳定性（MSI）测试，可以通过公共医疗保险进行。以下标准已被提议作为 MSI 测试的基准。

贝塞斯达标准

1. 50岁以下的大肠癌患者

2.大肠多发癌或Lynch综合征相关癌症的结直肠癌患者*1同时或不同时间，不分年龄。

3. 60岁前确诊并有独特组织学表现的结直肠癌患者*2。

4.父母/兄弟姐妹患有50岁以下Lynch综合征相关癌症的大肠癌患者。

5.父母/兄弟姐妹/祖父母、叔叔/阿姨、侄女/侄子中有两个或两个以上Lynch综合征相关癌症患者的结直肠癌患者。

* 1 大肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、输尿管癌、肾盂癌、脑癌、小肠癌等。

* 2 肿瘤浸润淋巴细胞、克罗恩样淋巴细胞反应、黏液性/印度环癌分化髓样生长的发现

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