2）家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis）

与林奇综合征同样是遗传性结直肠癌的代表，但在 17000 个活产婴儿中不到 1 例，占所有结直肠癌的比例不到 1%，比林奇综合征少见。通常，如果从小就在整个大肠中发现 100 个或更多的息肉（腺瘤），那么被诊断为家族性腺瘤性息肉报告是很常见的。但是，由于内窥镜检查在日本的迅速普及，发现多处息肉的病例越来越多，混淆是否为轻度家族性腺瘤性息肉病的情况并不少见。在家族性腺瘤性息肉病的情况下，一些经常发生的息肉被认为如果不及时治疗最终会癌变，因此预防性地进行切除整个大肠的手术。

除了大肠外，还可以看到以下各种病变。

1. 上消化道（胃、十二指肠等）多发性息肉/癌症

2. 硬纤维瘤 * 3

3. 甲状腺乳头状癌

4. 骨骼和牙齿异常

5. 视网膜色素变性

* 3 侵袭性纤维瘤：一种不会转移的纤维软组织肿瘤，是一种“良性”驼峰状肿瘤，可以在身体的任何部位生长，并且可能生长或复发。例如，家族性腺瘤性息肉病的手术可能会导致腹部出现硬纤维瘤，压迫内脏、血管和神经会引起各种症状。

原因是在称为 APC 的肿瘤抑制基因中发现了突变。

3) 遗传性乳腺癌/卵巢癌

遗传性乳腺癌和卵巢癌是家族中乳腺癌和卵巢癌多发的疾病，已知有两种致病基因BRCA1和BRCA2。

特点如下。

1. 乳腺癌在 <40 岁的年轻人中发病

2. 家族中发现多位乳腺癌和卵巢癌患者

3. 一侧发生乳腺癌后，另一侧也可能发生乳腺癌或卵巢癌

符合这些条件的乳腺癌被认为约占所有乳腺癌的 5-10%，但有家族病史的日本乳腺癌患者有 BRCA1/BRCA2 基因突变的比例是多少？这是最近的一些报道。在日本人的多中心合作研究中，如果该人患有乳腺癌并且有二级近亲*4内的亲属包括40岁以下患有乳腺癌的人，则双侧乳房BRCA1/BRCA2基因的阳性率在一些患有癌症或患有卵巢癌的人中，突变率为 38-46%（表 2）。但是，如果基因是从父方遗传的，或者女性亲属很少，家族史可能不清楚，所以应该可以接受癌症遗传咨询，准确评估遗传风险。

在一些机构进行基因检测是一种自费实践，但应在充分的遗传咨询的基础上提供。此外，部分BRCA1/BCRA2基因突变临床意义不明（与发病风险的关系未知），是日本人特有的突变。

也有人指出，患病的实际风险可能因疾病的可能性和环境因素而异。

* 4 二级亲属是指从您的角度来看，包括兄弟姐妹、祖父母、叔叔、阿姨和孙子孙女的亲属。

表2 乳腺癌患者家族史与BRCA1/BRCA2基因突变的关系

如果这些 BRCA 突变呈阳性，男性患乳腺癌和前列腺癌的风险就会增加。 BRCA1 / BRCA2 基因检测在美国很普遍，对于突变阳性个体，除了筛查这些癌症外，在某些情况下还会进行药物预防和预防性切除乳腺、卵巢和输卵管。

另一方面，在日本，目前还没有统一的切除健康（发病）乳房的指南，以预防乳腺癌发展为目的的健康乳房切除不在保险范围内。

以预防乳腺癌复发为目的的卵巢切除术，以前在日本是作为外科内分泌治疗进行的，但自从抗雌激素药物三苯氧胺于1981年获批投保后，药物治疗就成为了中流砥柱。在西方研究中，据报道，治疗也有助于预防涉及 BRCA1 / 2 的对侧乳腺癌的发展。预防性输卵管切除术也有望有效预防卵巢癌的发展，但据报道，手术后会出现腹膜癌。还有报道称，服用口服避孕药有助于预防卵巢癌的发展。未受影响的个体的他莫昔芬给药或预防性输卵管切除术不在医保范围内。

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