4) Lee Fraumeni 综合症

它是由TP53基因（也称为p53基因）突变引起的遗传性肿瘤，它可能是最著名的抑癌基因，据说胃癌、结肠癌和肺癌的发病率很高。有报道认为，其对辐射的致癌敏感性也很高。大约四分之一的癌症在 18 岁之前发生，据说大约一半的突变携带者会在 30 岁之前患上癌症。

5) 视网膜母细胞瘤

大约每 15,000 至 20,000 名活产婴儿中就有 1 名在儿童的视网膜（眼球内壁）中发育。据说所有双眼病例，约占三分之一，其余单眼病例的10%左右，约占三分之一，都是遗传性的。原因是作为抑癌基因 RB1 基因的第一个突变。在遗传性病例中，大多数视网膜母细胞瘤本身会在 5 岁之前发生，但在那之后，除视网膜母细胞瘤以外的癌症，如骨和肌肉肉瘤，称为继发性癌症，可能会在随后发生。如果怀疑遗传性疾病，请务必在出生后尽快开始眼底检查，因为及早发现和治疗将增加保护视力和眼球的机会。另外，如果可以确定家族中RB1基因的致病突变，脐带血等基因检测就可以判断它是否是携带者。

6) 多发性内分泌肿瘤 (MEN) 1 型

在内分泌器官（产生激素的器官）中，它是一种具有朗格汉斯胰岛、垂体癌和甲状旁腺增生的遗传性肿瘤。每种激素的过度产生会导致各种检测值的异常和症状，但也有不产生激素的症状的癌症病例。肿瘤抑制基因 MEN1 已被确定为致病基因。

7) 多发性内分泌肿瘤 (MEN) 2 型

在多个内分泌器官癌相关疾病中，它是一种遗传性肿瘤，并发甲状腺髓样癌、甲状旁腺增生、肾上腺髓质嗜铬细胞瘤。与大多数其他遗传性肿瘤不同，其原因是致癌基因过度工作导致癌变，众所周知，突变集中在基因的特定部位（称为热点）。据说其准确性（敏感性和特异性）基因检测很高。因此，进行基因检测和进行预防性甲状腺手术（全切术）已成为可能。

如果疑似遗传性疾病，首先要做基因检测。详情请咨询基因专家。

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