癌症必须始终具有第一个器官（原发病灶），因此大多数检查会告知原发病灶。然而，也有一些原发病灶不明的癌症，即使经过充分详细的检查（影像学诊断和病理学诊断），原发病灶也不能明确，只能发现转移灶。原发不明的癌症包括具有不同病灶和癌症类型（组织学类型）的各种病理状况。因此，疾病的病情因人而异，可以说这是一种罕见的癌症，每种情况的患者人数都很少。但将所有确诊的原发病灶不明的癌症加起来，据说占成人实体癌的1%～5%，患者人数也不少。

诊断

癌症的诊断是通过收集癌组织进行病理检查来确认的。特别是通常容易发生的癌组织因器官而异，因此如果在具有异常癌组织的器官中发现，则判断为转移性病变。因此，即使发现癌症，如果原发病灶不明确，考虑到原发病灶不明的癌症的可能性，还要做血液生化检查包括肿瘤标志物、尿检、彩超，胸部X光、胸腹部盆腔CT和MRI、内镜、FDG-PET/CT等检查。

细胞学/组织学（病理检查）

与原发病灶明确的其他癌症一样，即使原发病灶不明，也需要进行病理检查（病理诊断）以明确诊断癌症。在病理检查中，观察癌细胞和组织的形态，并使用一种称为免疫染色的测试方法来搜索癌细胞中是否存在特定蛋白质，获取有关它来自何处的信息。

细胞学是一种使用显微镜检查痰液、尿液、胸腔积液和腹水中是否有癌细胞的检查。在进行局麻的同时，用注射针大小的针头收集体液和组织以确定是否为癌症是一种有效的检查。

另一方面，细胞学或许能够细分癌症是癌症及是癌症类型，但不足以进行诊断。通过收集（组织学检查）较大的癌组织，确认组织学图像和发育器官特征性蛋白质的有无，并估计原发病灶。

切除部分肿瘤以进行这种组织学检查的方法称为活检。活检包括切除活检（通过手术切除部分组织）和针活检（使用稍粗的针头切除组织）。根据疾病的位置，可以使用内窥镜或进行超声检查和 CT 等影像学检查。

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