进行各种检查以做出诊断并决定治疗方案。该检查不仅用于诊断，还用于确认疾病的类型以及与发病相关的异常和并发症的存在与否。

可以决定治疗方针的重要检查是确认急性淋巴性白血病的风险分类基准的白血球数量、白血病细胞的种类分类（免疫学分类）、染色体和基因异常、中枢神经系统（脑和脊髓）以及睾丸有无浸润的检查。

对于急性髓系白血病，重要的是在显微镜下检查白血病细胞的形态、白血病细胞的分类（免疫学分类）以及确认染色体和遗传异常的检查。

1. 血液检查

检查血液中细胞的增加或减少。白细胞计数从增加到减少不等。似乎红细胞和血小板的数量经常减少。在显微镜下检查时，血液中可能存在白血病细胞。

2. 骨髓检查

骨髓穿刺是诊断和疾病分类的重要检查，也用于判断治疗效果。骨髓穿刺是将针头插入髂骨（腰骨）并用注射器吸取并采集骨头中的骨髓液。如果骨髓穿刺不能提供足够的骨髓液，可以进行骨髓活检。在骨髓活检中，将一根稍粗的针插入髂骨以收集骨髓组织。骨髓检查和活检是痛苦的，应该在儿童全身麻醉或使用镇静剂的情况下进行。

治疗开始后，即使得到缓解（症状和检查结果无法确认白血病细胞的状态），体内仍有少量残存的白血病细胞，称为微小残存病变（MRD）。MRD可以通过骨髓检查来确定治疗效果，如果检测到，则考虑增加治疗强度以根除白血病细胞。

3. 染色体检测·基因检测

染色体检查和基因检查用于检查染色体和基因的结构和数量异常。这些是重要的检查，可用于诊断、疾病类型分类、治疗策略和治疗效果的判断以及预后的判断。调查急性淋巴细胞白血病中发现的费城染色体（BCR-ABL融合基因）和急性髓系白血病中发现的8号和21号染色体各部分交换的异常（RUNX1-RUNX1T1融合基因）等。

4. 超声波检查·CT检查

可进行超声波或CT检查以确认器官异常和并发症的存在与否，以及因症状而怀疑浸润的部位。

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