帕金森病的基因治疗

佐藤　我们的临床试验进行了立体定向脑部手术（※8），使用来自外部的AAV载体将AADC基因直接导入神经细胞。使用立体定向脑外科手术，将该基因直接引入在FMT-PET影像诊断中未见活动的壳核中。立体定向脑外科手术是一种简单的手术，在局部麻醉下30分钟即可完成。

※8 立体定向脑外科手术（stereotactic Surgery）：用器械固定病人头部，用细针穿刺病人对脑深部进行治疗的一种手术方法。

通过基因治疗从帕金森病预后中恢复的一个例子

佐藤　现在请看帕金森病基因治疗患者治疗前后病程变化的视频。

■ 治疗前的视频

佐藤　你可以看到病人治疗前的手在颤抖。而且，一旦开始走路，就停不下来了，只能慢慢地改变方向。

■ 治疗后6个月的视频

佐藤　这是治疗6个月后的视频，但双手的颤抖已经消退。可以看出，当开始走路时，可以平稳地改变走路时的方向。

■ 治疗5年后的视频

佐藤　这是五年后的视频，你可以看到恢复的运动功能没有受损。更有甚者，帕金森病患者还可以进行“旋前内旋运动”（使手掌前后左右旋转的运动），这是一项高难度的手部运动。可以顺利地站起来，有力地行走。

FMT-PET在通过基因治疗对帕金森病的随访中也很有效。这是影像。

佐藤　影像从左到右随时间变化。以红色显示的部分是引入基因的部分。可以看到反应一直很强烈。这意味着引入一次的基因在细胞中活动。如果预防脑梗塞等脑细胞自身受到损伤的疾病的话，这种效果会持续半永久性。

因此，对于制药公司来说，这可能是一项麻烦的技术，因为它可以通过一次治疗来治愈。

③基因治疗“AADC缺乏症”

佐藤　AADC缺乏症是一种先天性帕金森病。这是一种出生时带有 AADC 基因突变的儿童的疾病。我站不起来，脖子也站不起来。这是一种罕见病，日本患者确诊8例，台湾确诊32例。同样，台湾28例和日本1例进行基因治疗。

该患者是日本首位因 AADC 缺乏而接受治疗的患者。我已经卧床 19 年，但由于基因治疗，6 个月后，我能够坐在脖子上，坐上轮椅，并且能够进行步行训练。

请看电影，这是一个奇迹儿童系列。

■ 治疗前状态

■ 基因治疗6个月后的状态

佐藤  还有，这是一位俄罗斯病人，但在治疗之前，母亲需要在她身后支撑着她，脖子不休息。经过7个月的治疗，我能够在游泳池里游泳并抓住并拉动门把手。

■ 治疗前状态

■ 基因治疗7个月后的状态

佐藤　这是观察该患者治疗进展的FMT-PET。可以看到引入治疗基因后，基底神经节有一个反应部分（亮部分）。并且反应不会随着时间而改变。换句话说，可以期待持续一生的效果。

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