斜视是一种多因素疾病，完整的遗传背景尚未阐明

冈山大学使用斜视患者的外周血基因组DNA进行了一项全基因组关联研究（GWAS），包括内斜视和外斜视，以及特发性上斜肌麻痹。宣布已经确定了候选斜视相关基因。 这项研究由卫生系统与综合科学学院（医学）生物功能重建医学（眼科）系的Toshihiko Matsuo教授、东京大学眼科系的Ichiro Hamasazino讲师、东京大学前沿科学研究生院的Yoichiro Kamaya教授、京都大学医学研究生院基因组医学中心的Fumihiko Matsuda教授、Izumi Yamaguchi讲师、Takahisa Kawaguchi助理教授、Stargen Co.， Ltd.的Kazuyuki Nakazono博士、Shigeo Uetsuji博士、 它是由斋藤聪（Satoshi Saito）领导的一个研究小组创建的。 研究成果发表在《国际分子科学杂志》（International Journal of Molecular Sciences）上。

斜视是一种双眼视线错位的情况，斜视的程度（斜视角度）不会根据凝视的方向而变化，“公共斜视”和“麻痹性（非公共）斜视”，其中斜视的程度根据凝视的方向而变化它大致分为两种类型。 公共斜视包括内斜视、外斜视和斜视，但内斜视有许多不同类型的，它们的表型多种多样（在下面的句子中，公共斜视简称为斜视）。 麻痹性斜视包括先天性（特发性）上斜肌麻痹。

斜视是一种涉及遗传和环境因素的多因素疾病，但针对斜视的遗传背景，尚未找到疾病易感基因的候选者。 斜视相关基因的阐明有望提高斜视的诊断准确性，斜视具有多种表型，并且由于斜视会导致称为“双眼视力异常”的脑功能障碍，因此从脑科学的角度来看，相关基因被认为是有趣的。 此外，在先天性（特发性）上斜肌麻痹中，存在上斜肌发育不全，这被认为与遗传因素有关。

斜视等人类多因素疾病在动物模型中难以验证，全外显子组测序在全面寻找癌症组织中的基因和鉴定罕见先天性疾病的基因方面一直有效，但对于多因素疾病，结果并不总是很清楚。 该研究小组一直在使用各种遗传统计方法分析数据。 在之前的研究中，我们收集了患有斜视和特发性上斜肌麻痹的家族，并进行了连锁分析，以查看表型与染色体的哪个部分传递，并确定了两个候选基因。 随后，他们创造了一种小鼠品系，其中一种候选基因MGST2基因是无活性的，并且通过使用小鼠的核磁共振成像（MRI）系统进行成像，眼球的形状发生了变化并变得略大。

从斜视和特发性上斜肌麻痹患者的基因组中进行GWAS分析，并阐明了候选基因

在这项研究中，我们使用GWAS作为遗传统计的另一种方法。 从斜视或特发性上斜肌麻痹患者外周血中的白细胞中提取和保存的基因组 DNA 用于确定与疾病相关的单核苷酸多态性 （SNP）。作为要比较的对照人群，我们使用了总共三个人群的数据：来自日本生物样本库 （BBJ） 的 180K，来自 ASA 的两个群体，以及来自滋贺县长滨市的居民数据的长滨研究。 全基因组关联分析由专门从事遗传统计学的Kamaya教授和Stargen Co.， Ltd.的专家进行。

由于关注与三个对照组相比常见的候选基因，我们成功地找到了内斜视、外斜视和特发性上斜肌麻痹的候选基因。

斜视可以看作是“双眼视觉功能”的异常，而“双眼视觉功能”是一种脑功能，斜视候选基因的发现有望意味着双眼视觉所涉及的大脑功能将得到阐明。 “这项研究有望为斜视和上斜肌麻痹的原因和治疗提供新的线索，”研究人员写道。 

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