亚洲人的囊性纤维化，目前仅有症状治疗

Kansai医科大学宣布，它已经建立了世界上第一个具有囊性纤维化患者的IPS细胞，并确定了先前未报告的基因突变。这项研究是由研究人员Hattori Fumiyuki的研究团队进行的，大学医学研究生院创新再生医学教授。研究结果在线发表在基因和疾病中。

囊性纤维化（指定的顽固性疾病299）是一种常染色体隐性（哺乳）遗传，是一种疾病，有大量病例影响3500位西方人。相比之下，这极为罕见，包括日语在内的35万亚洲人中有一分之一。在囊性纤维化中，支气管，胃肠道，胰管等容易被粘性分泌物堵塞。由于粘性肠液，即使在出生几天后，胎粪也不会出现，导致肠梗阻，导致腹部伸展和呕吐。大多数患者患有重复的支气管炎和肺炎。咳嗽继续用痰液继续，当细菌感染时，可能会出现脓样的痰。而且，大多数患者患有鼻窦炎。

西方患者的平均预期寿命在2000年代初大约20岁，但现在已经60岁了。这是导致肺移植的主要原因，也是90％的患者携带西方人独有的遗传突变，从而成功开发了专门在该突变中起作用的药物。但是，在日本，由于捐助者的短缺，器官移植很困难，包括日本人（包括日本人的突变患者）在西方人中常见的患者很少见，并且由于它们具有亚洲种族独有的突变，因此唯一可用的治疗选择。

鉴定日本患者的IPS细胞中的因果基因CFTR中的新突变

研究小组从日本囊性纤维化患者的成纤维细胞（1997年用Riken细胞库沉积）建立了IPS细胞。当我们研究了负责囊性纤维化的基因中的CFTR突变时，我们发现它们对于称为1540del10 CFTR的突变是纯合的，到目前为止尚未报道。

这些IPS细胞与健康人的IPS细胞分化为肺上皮细胞样细胞，并分析了CFTR表达和功能的细节。结果表明，CFTR功能在衍生自患者IPS细胞的肺上皮细胞样细胞中完全丧失。此外，突变细胞显示出一种称为CACC的蛋白质的表达，该蛋白具有与CFTR相似的功能。这表明有可能增强蛋白质功能具有相似功能以外的其他功能的替代疗法。

朝着建立亚洲人独有的基因突变治疗的一步

这项研究首先是第一次建立，揭示了未报告的CFTR基因突变。研究小组说：“未来的进一步研究有望开发出对CFTR突变形式的广泛有效的创新治疗方法。”

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